| Yazarlar (1) |
Doç. Dr. Zuhal METİN
Kırşehir Ahi Evran Üniversitesi, Türkiye |
| Özet |
| Hipohidrotik ektodermal displazi (HED), ektoderm kökenli dokuları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. [1]Ektodermal displazi, cilt, saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri gibi ektodermal türevlerin anormal gelişimi ile ilişkilidir. ED’nin klinik spektrumu geniş olup, farklı türleri ve alt tipleri bulunmakla birlikte, bu hastalıkların çoğu kalıtsal özellikler gösterir. Hipohidrotik ektodermal displazi (HED), genellikle erkek bireylerde daha yaygın olup, X kromozomu ile bağlı bir kalıtım biçimi sergiler. HED’nin prevalansı, dünya genelinde 1/10.000 ila 1/100.000 doğum arasında değişen oranlarla bildirilmiştir. [2,4]Erkeklerde daha şiddetli klinik belirtiler gözlemlenmekle birlikte, kadınlarda taşıyıcı olma durumu sıkça görülür.Bu bildiride cilt kuruluğu, az terleme, diş eksiklikleri, seyrek saç gibi şikayetleri bulunan Hipohidrotik Ektodermal Displazi tanılı 25 yaşında erkek bir olgu HED’in klinik özelliklerini tartışmak ve bu nadir hastalığın yönetimi için multidisipliner bir yaklaşım önermek amacıyla sunuldu. |
| Anahtar Kelimeler |
| Makale Türü | Özgün Makale |
| Makale Alt Türü | Diğer hakemli ulusal dergilerde yayınlanan tam makale |
| Dergi Adı |
Rize Tıp Dergisi
|
| Dergi ISSN | 2791-7231 |
| Dergi Tarandığı Indeksler | Google scholar |
| Makale Dili | Türkçe |
| Basım Tarihi | 07-2025 |
| Cilt No | 1 |
| Sayı | 1 |
| Sayfalar | 70 / 73 |
| Makale Linki | https://dergipark.org.tr/tr/pub/rizetip/issue/93665/1666389 |
