Goldenhar sendromu Olgu sunumu
Yazarlar (5)
Doç. Dr. Halil Kocamaz Pamukkale Üniversitesi, Türkiye
Prof. Dr. Ayfer Gözü Pirinççioğlu Dicle Üniversitesi, Türkiye
Prof. Dr. Ali GÜNEŞ Dicle Üniversitesi, Türkiye
Dr. Öğr. Üyesi Servet Yel Yüzüncü Yıl Üniversitesi, Türkiye
Mehmet Fuat Gürkan
Dicle Üniversitesi, Türkiye
Dicle Üniversitesi, Türkiye
| Bildiri Türü |
Tebliğ/Bildiri
|
Bildiri Dili | Türkçe |
| Bildiri Alt Türü | Poster Olarak Sergilenen Tebliğ (Ulusal Kongre/Sempozyum) | ||
| Bildiri Niteliği | Alanında Hakemli Ulusal Kongre/Sempozyum | ||
| Kongre Adı | 49. Milli Pediatri Kongresi | ||
| Kongre Tarihi | 14-09-2005 / 17-09-2005 | ||
| Basıldığı Ülke | Türkiye | Basıldığı Şehir | |
| UAK Araştırma Alanları |
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları)
|
||
| Özet |
| Oculo-auriculo-vertebral spektrum (OAVS) olarak da bilinen Goldenhar’s sendromu birinci ve ikinci brankiyal arkdan gelişen yapıların sık görülen konjenital defektlerinden oluşur. Bu sendromun ortalama görülme sıklığı 1/3500 ile 1/5600 arasında olduğu bildirilmiştir. Goldenhar’s sendromu, kraniyofasiyal anomaliler, kardiyovasküler, genitoüriner ve vertebra anomalilerin eşlik etmesi ile karakterize bir sendromdur. Goldenhar’s sendromunun farklı kromozom anomalileri ve kalıtım şekilleri bildirilmesine rağmen hastaların çoğunda herhangi bir kromozom anomalisi bulunmamaktadır. Bu yazıda doğumdan itibaren, solunum sıkıntısı ve emmede zorlanma şikayetleri ile başvuran ve Goldenhar’s sendromu tanısı alan 50 günlük erkek hastanın klinik ve laboratuar bulguları gözden geçirilerek izlemde dikkat edilmesi gereken noktalar vurgulandı. Anahtar Kelimeler: Goldenhar’s sendromu, oculo-auriculo-vertebral spektrum, kraniyofasiyal anomaliler, kardiak defekt. |
| Anahtar Kelimeler |
